Gène Nup107, vers de nouveaux traitements de la stérilité : UHJ, Shaare Tsedek, Bar-Ilan, Hadassah, Bethlehem U.
Voilà un bel exemple de coopération entre des scientifiques d’Israël et de Cisjordanie qui montre que la science est le meilleur facteur de paix. Des scientifiques israéliens de l’Université Hébraïque de Jérusalem (Dr Offer Gerlitz, UHJ), de Shaare Tsedek (Pr Ephrat Levy-Lahad), de Bar-Ilan, de Hadassah, de l’Université de Bethlehem ont fait une découverte qui va permettre de mieux comprendre le développement des ovaires. Cela devrait permettre aux médecins de diagnostiquer les maladies à l’origine de l’infertilité et l’absence de puberté chez certaines femmes. Cette découverte qui a fait la Une du prestigieux Journal of Clinical Investigation, ouvre la voix vers le développement de nouveaux diagnostics et de traitements de la stérilité.
Le Dr Offer Gerlitz à l’Université Hébraïque de Jérusalem, explique : «La caractérisation du gène Nup107 et la découverte de sa fonction dans le développement ovarien fournira une meilleure compréhension de la signalisation entre le cytoplasme et le noyau impliqué dans le développement de l’ovaire. Sur le plan médical, elle permet le diagnostic des patients et des porteurs de la maladie, ainsi que la prévention et le diagnostic prénatal de l’absence de puberté et de l’infertilité. Cela pourrait également conduire à de nouveaux traitements de l’infertilité et de l’insuffisance ovarienne précoce »…
Les chercheurs ont étudié une famille consanguine (descendant d’un ancêtre commun) où quatre cousines présentaient une dysgénésie ovarienne (absence de développement de l’ovaire), alors qu’elles avaient deux chromosomes X, comme toute femme normalement constituée. En raison de leur manque d’hormones sexuelles, ces jeunes filles ne suivaient pas le processus normal de la puberté. Ces femmes ont toutes été traitées avec des hormones de substitution, ce qui leur a permis d’atteindre une taille normale et d’avoir des menstruations. En faisant la cartographie par homozygotie des génomes des jeunes filles, les chercheurs ont découvert le gène Nup107 à l’origine de l’anomalie. Ce gène code pour une protéine qui est un composant important de la chaîne qui relie le noyau de la cellule (où se trouve l’ADN) à son cytoplasme (le reste des parties de la cellule). Cette étude a été menée sur le génome de mouches drosophiles, l’un des organismes modèles le plus étudiés en recherche biologique, en particulier en génétique et en biologie du développement.
Cette recherche est le fruit, notamment, de la collaboration entre les laboratoires du Dr Gerlitz, et des laboratoires des Pr Zangen et Levy-Lahad de Hadassah et de Shaare Tzedek. Les laboratoires des Pr Zangen et Levy-Lahad ont identifié la famille consanguine qui présentait une dysgénésie ovarienne : ils ont découvert la mutation du gène candidat. Le laboratoire du Dr Gerlitz a généré le modèle de la maladie chez la mouche drosophile.
http://www.israelscienceinfo.com/medecine/vers-de-nouveaux-traitements-de-la-sterilite-uhj-shaare-tsedek-bar-ilan-hadassah-bethlehem-university-identifient-le-gene-nup107/
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